Durante la gravidanza può nascere un dubbio molto concreto: è meglio affidarsi al bi-test oppure al test del DNA fetale? I due esami sono entrambi screening prenatali non invasivi, ma valutano il rischio con strumenti e livelli di accuratezza diversi. Capire tempi, costi, limiti e significato dei risultati aiuta a scegliere con il ginecologo senza confondere uno screening con una diagnosi.
La differenza tra bi-test e DNA fetale cambia soprattutto accuratezza e percorso
- Bi-test: combina analisi del sangue ed ecografia della translucenza nucale.
- Test del DNA fetale: analizza il DNA libero di origine placentare presente nel sangue materno, di solito dalla 10ª settimana.
- Entrambi stimano un rischio e non confermano da soli la presenza di una trisomia.
- Il NIPT è generalmente più accurato per la trisomia 21, ma non sostituisce l’ecografia né villocentesi e amniocentesi.
- Un risultato positivo deve essere confermato con un esame diagnostico invasivo.
Bi-test e DNA fetale non sono lo stesso esame
Il bi-test, chiamato anche test combinato o duotest, si esegue nel primo trimestre. Prevede un prelievo materno per misurare PAPP-A e β-hCG libera, associato all’ecografia con misurazione della translucenza nucale, cioè lo spazio liquido dietro la nuca del feto.
I dati dell’ecografia, gli esami ematici e l’età materna vengono elaborati insieme per stimare la probabilità di trisomia 21, trisomia 18 e trisomia 13. Il risultato può essere espresso, per esempio, come 1 caso su 500 oppure 1 caso su 80. Non significa che il feto sia sano o malato con certezza, ma indica un livello di rischio.
Il test del DNA fetale, noto come NIPT, richiede invece un semplice prelievo di sangue. Il laboratorio analizza frammenti di DNA libero provenienti soprattutto dalla placenta, normalmente valutabili con maggiore affidabilità dalla 10ª settimana di gravidanza.
Secondo l’Istituto Superiore di Sanità, il NIPT è particolarmente validato per lo screening delle trisomie 21, 18 e 13. Alcuni pannelli includono anche cromosomi sessuali o microdelezioni, ma su questi ambiti l’affidabilità e l’utilità clinica possono essere più variabili.
Il confronto diretto tra i due screening
| Caratteristica | Bi-test | Test del DNA fetale |
|---|---|---|
| Quando si esegue | In genere tra 11ª e 14ª settimana | Di solito dalla 10ª settimana |
| Cosa analizza | Due marcatori nel sangue più translucenza nucale | DNA libero di origine placentare nel sangue materno |
| Trisomie valutate | 21, 18 e 13 | Principalmente 21, 18 e 13 |
| Accuratezza per la trisomia 21 | Individua circa l’85% dei casi, con circa il 5% di falsi positivi | Accuratezza intorno al 99% nei programmi validati |
| Ecografia inclusa | Sì, con translucenza nucale | No, deve essere programmata separatamente |
| Diagnosi certa | No | No |
| Costo e accesso | Spesso incluso nei percorsi pubblici della gravidanza, secondo modalità regionali | Accesso pubblico e costi dipendono dalla Regione e dal tipo di pannello |
Il vantaggio più evidente del bi-test è che unisce screening biochimico ed ecografia. Proprio l’ecografia può mostrare alcuni segnali indiretti o anomalie strutturali che il DNA fetale non è progettato per individuare. Per questo, io non considererei mai il NIPT un sostituto dell’ecografia del primo trimestre.
Il punto forte del NIPT è invece la maggiore capacità di selezionare le gravidanze a rischio per le trisomie più comuni. Un risultato a basso rischio è più rassicurante rispetto a quello ottenuto con il solo bi-test, ma non esclude tutte le malattie genetiche o le malformazioni.
Quale scegliere in base alla situazione personale
Non esiste una scelta identica per tutte le donne. Io partirei da tre elementi: epoca gestazionale, risultato dell’ecografia e obiettivo dello screening. Anche il costo può incidere, ma non dovrebbe essere l’unico criterio.
Quando il bi-test può essere una scelta ragionevole
Il bi-test può essere adatto quando si desidera uno screening iniziale che includa anche una valutazione ecografica precoce. È spesso il primo passaggio nei percorsi regionali e permette di ottenere un rischio individuale partendo da un esame accessibile e generalmente poco costoso.
Ha particolare valore quando viene eseguito da un operatore esperto, perché la qualità della misurazione della translucenza nucale incide sull’interpretazione complessiva. Un risultato intermedio non deve essere letto come una diagnosi, ma può portare a proporre il NIPT oppure un colloquio di genetica medica.
Quando il NIPT può offrire un’informazione più precisa
Il test del DNA fetale può essere preso in considerazione quando la coppia desidera ridurre la probabilità di un falso allarme sulle trisomie più frequenti. È spesso valutato anche dopo un bi-test con rischio intermedio, secondo il percorso previsto dalla Regione o dalla struttura sanitaria.
Il NIPT può essere utile anche quando l’età materna, la storia familiare o precedenti gravidanze rendono importante una valutazione più accurata. Non significa però che l’età, da sola, debba imporre una scelta: oggi lo screening dovrebbe essere proposto in modo informato, lasciando alla donna la decisione finale.
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Quando serve parlare subito con uno specialista
Se l’ecografia mostra un’anomalia, la translucenza nucale è molto aumentata o il bi-test indica un rischio particolarmente elevato, non sceglierei automaticamente il NIPT come unico approfondimento. In questi casi può essere più appropriata una consulenza genetica con valutazione di villocentesi o amniocentesi.
Il motivo è semplice: il NIPT è eccellente come screening delle principali trisomie, ma non può escludere tutte le condizioni cromosomiche o genetiche. Quando esiste un segnale ecografico importante, serve un percorso costruito sul caso specifico.
Come interpretare un risultato positivo, negativo o inconcludente
Un risultato “a basso rischio” riduce molto la probabilità delle anomalie analizzate, ma non certifica che la gravidanza sia priva di problemi. Restano necessarie le normali ecografie ostetriche, compresa la morfologica del secondo trimestre, perché questi esami osservano aspetti diversi.
Un risultato “ad alto rischio” non equivale alla presenza certa di una trisomia. Il DNA analizzato proviene dalla placenta e, in rari casi, può non rappresentare perfettamente il patrimonio genetico fetale. Per questo il risultato deve essere discusso con un ginecologo o genetista e confermato con villocentesi o amniocentesi prima di prendere decisioni cliniche.
Può verificarsi anche un risultato inconcludente, cioè senza una risposta interpretabile. Accade in circa 2-5% dei test, spesso per una frazione fetale insufficiente, un prelievo troppo precoce o un indice di massa corporea materno elevato. Il medico può proporre di ripetere il prelievo, attendere qualche settimana oppure valutare direttamente un esame diagnostico.
Il bi-test può invece risultare ad alto rischio anche quando il feto non presenta la trisomia. Questo è il significato di falso positivo. La risposta va quindi letta insieme al valore numerico del rischio, all’ecografia e alla storia clinica, non come un verdetto isolato.
Tempi e costi in Italia nel 2026
Nel Servizio sanitario, il test combinato rientra generalmente nelle prestazioni previste per la gravidanza fisiologica, con modalità organizzative che possono cambiare tra Regioni e strutture. È comunque importante verificare se occorrono prenotazione, prescrizione o accesso presso un centro accreditato.
Nel privato, il bi-test può costare indicativamente 150-300 euro, soprattutto in base al costo dell’ecografia e al tipo di referto incluso. Il NIPT ha spesso un prezzo compreso tra 300 e 700 euro; i pannelli estesi possono superare questa cifra e non sempre aggiungono informazioni proporzionate al costo.
Il Ministero della Salute ha previsto l’inserimento del NIPT nei percorsi pubblici, ma nel 2026 l’offerta concreta non è ancora identica in tutta Italia. Alcune Regioni lo propongono gratuitamente, altre lo utilizzano dopo un bi-test con rischio intermedio e altre prevedono una quota di partecipazione. Prima del prelievo chiederei sempre quali cromosomi vengono analizzati, se la consulenza genetica è inclusa e cosa succede in caso di “no result”.
Un test più costoso non è automaticamente un test migliore. Nei pannelli che cercano molte microdelezioni o alterazioni rare, il rischio di ricevere un risultato difficile da interpretare può aumentare. Per una gravidanza senza indicazioni specifiche, il pannello validato per le trisomie 21, 18 e 13 è spesso il punto di partenza più prudente.
La scelta più sensata parte dal rischio, non dal nome del test
Bi-test e DNA fetale rispondono alla stessa esigenza generale, ma con livelli diversi di precisione e con informazioni differenti. Il bi-test offre anche un’importante fotografia ecografica precoce; il NIPT riduce maggiormente la probabilità di falsi positivi sulle principali trisomie.
Io considererei il percorso migliore quello concordato con il ginecologo, dopo aver chiarito settimane di gravidanza, risultato ecografico, costi, disponibilità regionale e conseguenze di ogni possibile esito. La domanda decisiva non è soltanto quale test sia più accurato, ma quale informazione serva davvero per affrontare la gravidanza in modo consapevole.
